Una malattia genetica è un disturbo causato da anomalie nel genoma di una persona. Le malattie geniche sono malattie ereditarie.
L'atassia spinocerebellare tipo 3 - o malattia di Machado-Jospeh - si caratterizzata da progressive difficoltà a eseguire movimenti volontari
L'emofilia è una malattia genetica rara. Consiste in un difetto della coagulazione del sangue che causa delle emorragie più o meno gravi.