Emofilia: cos’è, tipi, sintomi, diagnosi, trattamenti

- Posted by Author: Alberto R in Category: Malattie genetiche | 8 min read

L'emofilia è una malattia rara consistente in un difetto nella coagulazione del sangue che colpisce maggiormente i maschi delle femmine.

emofilia

L’emofilia

L’emofilia è un difetto che rallenta il processo di coagulazione del sangue.  E’ un disturbo prevalentemente ereditario, una malattia genetica che si presenta in genere sin dalla nascita, più comunemente nei maschi che nelle femmine.

Le persone che ne sono colpite, dopo un infortunio o un intervento chirurgico sanguinano spesso e più lungo delle persone “sane”.  Possono anche avere emorragie spontanee interne ed esterne nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli, emorragie che possono anche essere pericolose per la salute. 

Ci sono diversi tipi di emofilia. Le più comuni sono l’emofilia A e l’amofilia B. Circa una persona su 10.000 persone nasce con l’emofilia A; mentre una persona su 50.000 persone nasce con l’emofilia B [1]

Emofilia A – emofilia B

Il tipo e la gravità dell’emofilia, dipende dalle quantità presenti nel sangue del fattore anti-emofiliaco (AHF) – noto anche come Fattore VIII – della proconvertina – nota anche come Fattore IX – o del Fattore XI.

A questo proposito va detto che,

  • l’emofilia A è l’emofilia classica: le persone con l’emofilia A hanno bassi livelli di un fattore di coagulazione del sangue chiamato Fattore VIII (FVIII)[1]
  • l’emofilia B è nota anche come malattia di Christmas. Le persone con l’emofilia B hanno bassi livelli di Fattore IX (F IX) [1, 2, 3]
  • l’emofilia C è causata dall’assenza o da scarsa attività del Fattore XI (F XI) della coagulazione, [2]   un fattore noto come antecedente plasmatico della tromboplastina o PTA.

I sintomi delle emofilie e le parti del corpo che ne sono maggiormente interessate

Dato che l’emofilia consiste in un difetto della coagulazione del sangue che può comportare anche emorragie, ovvero fuoriuscite di sangue dal sistema cardiocircolatorio, i principali sintomi dell’emofilia sono le emorragie ed i lividi. [1

La maggior parte delle emorragie da emofilia si ha, internamente, nelle articolazioni o nei muscoli.

Articolazioni

Le articolazioni che ne sono colpite più spesso sono quelle del ginocchio, della caviglia, del gomito. Una ripetuta perdita di sangue senza un tempestivo trattamento può danneggiare la cartilagine e le ossa causando, un’artrite cronica, un’artropatia cronica e disabilità.

Muscoli

I sanguinamenti muscolari più gravi interessano, il muscolo ileopsoas, l’avambraccio, il polpaccio. Alcune emorragie (alla testa, gola, intestino o ileopsoas) possono mettere a rischio la vita delle persone, e necessitano perciò di un trattamento immediato. [3]

Altre parti del corpo

Le altre zone in cui le emorragie possono causare danni seri sono quelle, dell’intestino, del cervello, dei tessuti molli. Questi tipi di emorragie possono comportare il vomito di sangue, oppure del sangue nelle feci, un ictus o un improvviso forte dolore alle articolazioni o agli arti.

L’emorragia nei tessuti molli delle braccia e delle gambe può invece causare danni ai nervi. [3]

La sua comparsa

Un’emofilia grave viene di solito diagnostica entro il primo anno di vita del bambino.

Le persone che soffrono di un’emofilia moderata di solito non hanno emorragie spontanee, ma hanno dei sanguinamenti e trasudano più a lungo dopo piccole ferite, e questa condizione di solito viene diagnosticata non prima dei cinque o sei anni.

Gli individui che soffrono di emofilia lieve non hanno delle emoragie spontanee, ma se non vengono curati possono avere delle emorragie più lunghe dopo gli interventi chirurgici od i traumi: queste possono non essere diagnosticate fino alla tarda età. [3]

emofilia

Le sue possibili cause

Le cause genetiche

In genere l’emofilia è un disturbo genetico; i due tipi di emofilia A e B sono causati da modificazioni permanenti dei geni (mutazioni) in diversi geni: [3]

  • le mutazioni del gene F VIII causano l’emofilia A;
  • le mutazioni nel gene F IX causano l’emofilia B.

Una delle principali caratteristiche dell’ereditarietà legata ad una anomalia sul cromosoma X (uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso) è data dal fatto che i padri non possono passare ai loro figli i tratti legati all’X .

Le cause dovute allo sviluppo di anticorpi nel corso della vita (emofilia A acquisita)

Esiste anche una forma di emofilia ultra rara, l’emofilia A acquisita che a differenza di altre coagulopatie non è ereditaria e può verificarsi in maniera improvvisa nel corso della vita.

L’emofilia A acquisita è solitamente causata dallo sviluppo di anticorpi verso il Fattore VIII o il Fattore IX: il sistema immunitario del corpo distrugge il proprio Fattore VIII prodotto naturalmente.

La maggior parte dei casi di emofilia A riguarda le persone di mezza età o anziane, o le giovani donne che hanno appena partorito o che si trovano nelle fasi successive alla gravidanza. [1]

Questa condizione spesso si risolve con un trattamento appropriato.

Le diverse gravità di questa condizione

Le persone con un’emofilia grave, hanno emorragie ai muscoli e alle articolazioni che sino frequenti: possono sanguinare una o due volte a settimana; questi sanguinamenti sono spontanei, il che significa che possono capitare anche senza una ragione evidente.

Le persone con un’emofilia moderata, sanguinano meno spesso, di solito solo dopo un infortunio; ma possono anche sanguinare spontaneamente (non necessariamente però).

Le persone con un’emofilia lieve, hanno delle emorragie solo a seguito di un intervento chirurgico o di un trauma.

Emofilia e gravidanza

Nelle donne affette da emofilia,

  • un parto vaginale normale è perfettamente accettabile, anche se il feto è a rischio di emofilia.
  • un’anestesia epidurale di solito non costituisce un problema, ed è generalmente possibile se il livello del fattore della donna è uguale o maggiore al 40%.

Per stabilire se un bambino maschio ha  – o non ha – un’ emofilia, dopo il parto viene utilizzato un campione di sangue cordonale. [1Questo test può essere fatto prima della nascita di un bambino, nel caso la madre ne sia affetta.

La diagnosi prenatale può essere effettuata tra la nona e l’undicesima settimana di gravidanza mediante un prelievo di villi coriali (CVS) o,  dalla diciottesima settimana di gravidanza in poi, mediante un prelievo di sangue fetale. [3]

La diagnosi

L’emofilia A e la B vengono diagnosticate misurando l’attività di coagulazione dei fattori coagulanti.

Gli individui che hanno l’emofilia di tipo A, hanno bassa attività di coagulazione del Fattore VIII.

Gli individui con emofilia di tipo B, hanno attività di coagulazione del Fattore IX basso.

Di conseguenza:

  • l’emofilia A viene diagnosticata testando il livello di attività di coagulazione del Fattore VIII nel sangue;
  • l’emofilia B viene diagnosticata misurando il livello dell’attività del Fattore IX.

Sono disponibili anche test genetici per il gene del Fattore VIII ed il gene del Fattore IX.

  • Il test genetico del gene F VIII trova una mutazione causa di malattia fino al 98% dei soggetti con emofilia A.
  • I test genetici del gene F IX evidenziano delle mutazioni patologiche in oltre il 99% dei soggetti con emofilia B.

I trattamenti di questa condizione

Non esiste attualmente una cura per l’emofilia. I trattamenti dipendono dalla gravità dell’emofilia stessa. Questi possono essere costituiti:

A – da iniezioni

Il trattamento principale consistei questi casi  nell’iniezione del fattore di coagulazione mancante nel flusso sanguigno. Ciò può avvenire a seconda dei casi, regolarmente, o solo quando si verifica un sanguinamento.

Il trattamento può comportare anche l’iniezione di un medicinale chiamato desmopressina, un farmaco che aiuta a rilasciare più fattore di coagulazione.

B – da spray nasali

Esistono anche degli spray nasali a base di desmopressina per trattare questa condizione .

C – da una terapia genica

La terapia genica offre la prospettiva di una cura parziale od anche completa. Tuttavia ci sono ancora molti ostacoli tecnici da superare, ma la ricerca attualmente in corso è incoraggiante.

D – dal trapianto di fegato

Un trapianto di fegato può – tecnicamente –  curare l’emofilia, poiché i fattori coagulanti sono prodotti dalle cellule all’interno del fegato. Tuttavia, i rischi di un intervento chirurgico e l’esigenza di assumere farmaci per tutta la vita per prevenire il rigetto dell’organo trapiantato possono superare i benefici del trapianto. [3]

L’aspettativa di vita

L’aspettativa di vita di una persona con emofilia varia in relazione al fatto che riceva un trattamento più o meno adeguato. Senza un trattamento adeguato, molte persone con emofilia muoiono prima che raggiungano l’età adulta.

Con un trattamento adeguato, l’aspettativa di vita per le persone con emofilia è tuttavia inferiore di circa 10 anni rispetto a quella dei maschi senza emofilia, e i bambini possono aspettarsi una normale aspettativa di vita.

Avvertenze e precauzione nell’uso di alcuni farmaci

Le persone affette da emofilia non devono prendere l’aspirina (ASA o acido acetilsalicilico) o qualsiasi altro farmaco contenente aspirina, così pure come altri FANS, perché questi interferiscono con la viscosità delle piastrine e possono peggiorare i problemi di sanguinamento. Il paracetamolo (acetominofene) è un’alternativa sicura all’aspirina per alleviare il dolore. [3]

Altri faramaci che possono causare sanguinamento sono [4]:

  • Aceclocenolo
  • Acenocumarolo
  • Citalopram
  • Clopidogrel
  • Dexibrufen
  • Diclofenac
  • Dicoumarol
  • Escitalopram
  • Fluoxetina
  • Fluvoxamina
  • Ibuprofen
  • Indomethacin
  • Ketoprofen
  • Ketorolac
  • Lornoxicam
  • Meloxicam
  • Nabumetone
  • Naproxen
  • Paroxetina *
  • Phenprocumon
  • Piroxicam
  • Sertralina
  • Sulindac
  • Tenoxicam
  • Ticlopidina
  • Warfarin

L’emofilia e la pratica sportiva

Alcune persone con un’emofilia evitano di fare degli esercizi fisici perché pensano che possano causare sanguinamenti. Tuttavia nella maggior parte dei casi, questa non è una buona idea: infatti i muscoli allenati aiutano a proteggere chi ha l’emofilia, dai sanguinamenti spontanei e dai danni alle articolazioni.

C’è anche da dire però che alcuni sport sono più rischiosi di altri, ed i benefici devono quindi essere valutati (da un medico) in relazione ai rischi. Ad esempio, sport come il nuoto, la corsa, il canottaggio, il ciclismo sono sicuri per la maggior parte delle persone con emofilia, mentre il calcio, il rugby e il pugilato di solito non sono raccomandati. [3]

Per approfondire


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