L’atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA 3): i sintomi

- Posted by Author: Alberto R in Category: Malattie genetiche | 4 min read

L'atassia spinocerebellare tipo 3, nota anche come malattia di Machado-Jospeh, è una condizione che si caratterizza per delle grosse e progressive difficoltà ad eseguire movimenti volontari.

atassia spinocerebellare

L’atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA 3)

Atassia è disturbo nervoso del movimento caratterizzato da serie difficoltà nell’eseguire movimenti volontari.

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono delle malattie genetiche che si caratterizzano per una degenerazione delle cellule che controllano l’equilibrio ed il coordinamento dei nostri movimenti.

L’atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA 3) – nota anche come malattia di Machado-Jospeh – è il sottotipo più comune dell’atassia tipo 1 e si caratterizza per una progressiva atassia cerebellare e sintomi variabili.

I suoi sintomi

Le persone con questa malattia inizialmente hanno dei problemi di coordinazione e di equilibrio (atassia).

Altri segni e sintomi iniziali di un’atassia spinocerebellare tipo 3 si caratterizzano per,

  • una difficoltà di linguaggio,
  • una tensione muscolare incontrollata (distonia),
  • una rigidità muscolare (spasticità),
  • una rigidità,
  • dei tremori,
  • occhi sporgenti,
  • una visione doppia.

Le persone con la malattia di Machado-Jospeh possono avere anche alcuni disturbi del sonno quali,

  • la sindrome delle gambe senza riposo: una condizione caratterizzata da intorpidimento o formicolio alle gambe accompagnata da un desiderio di muovere le gambe per fermare queste sensazioni;
  • un disturbo comportamentale del sonno REM – una condizione in cui i muscoli sono attivi durante lo stadio sogno (REM) del sonno: una persona che ne é affetta, quando sogna spesso agisce conseguentemente anche nella realtà.

Questi disturbi del sonno tendono a lasciare stanchi durante il giorno gli individui che ne sono colpiti.

Col passare del tempo, le persone affette dall’atassia spinocerebellare possono sviluppare anche,

Gli individui affetti dall’atassia spinocerebellare tipo 3 possono avere anche dei problemi,

      • con la memoria,
      • con la pianificazione delle loro attività,
      • e con la risoluzione di loro problemi.

I segni ed i disturbi di questa condizione di solito compaiono a metà dell’età adulta, ma possono anche comparire in qualsiasi altro momento, dall’infanzia alla tarda età adulta.

Le persone con un’atassia spinocerebellare tipo 3 per potersi muovere potrebbero aver bisogno di sedie a rotelle.

Queste persone di solito sopravvivono dai 10 ai 20 anni dopo la comparsa dei sintomi della malattia.

Tutti i tipi di atassia spinocerebellare sono relativamente rari, tuttavia si ritiene che quella di tipo 3 sia il tipo più comune di atassia spinocerebellare.

La causa di questa atassia

La causa dell’atassia spinocerebellare tipo 3 sta nella mutazione del gene ATXN3.

  • Il gene ATXN3 da le istruzioni per creare un enzima chiamato ataxin-3 (atassia-3) che si trova nelle cellule di tutto il corpo.
  • L’atassina-3 viene coinvolta in un meccanismo chiamato sistema ubiquitina-proteasoma che distrugge e che libera le proteine ​​in eccesso, oppure quelle danneggiate.
  • Le mutazioni del gene ATXN3 che causano l’atassia spinocerebellare tipo 3 contengono il trinucleotide CAG ripetuto.
  • L’atassia spinocerebellare di tipo 3 è di tipo autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare il disturbo.
  • La persona che ne é affetta, ha nella maggior parte dei casi un genitore con questa condizione.
  • Il gene ATXN3 alterato viene trasmesso da una generazione all’altra, spesso aumenta la lunghezza della ripetizione del trinucleotide CAG.
  • Un numero maggiore di ripetizioni è solitamente associato a un inizio più precoce, e ad una più rapida progressione di segni e  dei sintomi di questa condizione.
  • Questo fenomeno è chiamato anticipazione genetica.
  • L’anticipazione genetica può essere più importante allorquando il gene ATXN3 viene ereditato dal padre, rispetto a quando viene ereditato dalla madre della persona affetta.
  • In rari casi, sono state segnalate persone con ripetute ripetizioni CAG su entrambe le copie del gene ATXN3 in ciascuna cellula.
  • Queste persone tendono ad avere dei segni e dei sintomi più gravi rispetto alle persone con una sola mutazione; le caratteristiche della condizione compaiono durante l’infanzia.
Ward JM, La Spada AR (2015) Ataxin-3, DNA Damage Repair, and SCA3 Cerebellar Degeneration: On the Path to Parsimony? PLoS Genet 11(1): e1004937. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004937
Ward JM, La Spada AR (2015) Ataxin-3, DNA Damage Repair, and SCA3 Cerebellar Degeneration: On the Path to Parsimony? PLoS Genet 11(1): e1004937. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004937

La diagnosi

Sono i test genetici che permettono d’identificare la malattia nella maggioranza dei casi.

Le cure

Non è ancora stata trovata una terapia per questa patologia: al momento la medicina si limita solo a curarne i sintomi.

Per approfondire


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