Malattie genetiche

L’atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA 3): i suoi sintomi

L'atassia spinocerebellare tipo 3, nota anche come malattia di Machado-Jospeh, è una condizione caratterizzata da problemi progressivi di movimento.
atassia spinocerebellare

L’atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA 3)

Le atassie spinocerebellari (SCA) sono delle malattie genetiche che si caratterizzano per una degenerazione delle cellule che controllano l’equilibrio ed il coordinamento dei nostri movimenti.

L’atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA 3) – nota anche come malattia di Machado-Jospeh – è il sottotipo più comune dell’atassia tipo 1 e si caratterizza per problemi progressivi di movimento.

I suoi sintomi

Le persone con questa malattia inizialmente hanno dei problemi di coordinazione e di equilibrio (atassia).

Altri segni e sintomi iniziali di un’atassia spinocerebellare tipo 3 si caratterizzano per,

  • una difficoltà di linguaggio,
  • una tensione muscolare incontrollata (distonia),
  • una rigidità muscolare (spasticità),
  • una rigidità,
  • dei tremori,
  • occhi sporgenti,
  • una visione doppia.

Le persone con la malattia di Machado-Jospeh possono avere anche alcuni disturbi del sonno quali,

  • la sindrome delle gambe senza riposo: una condizione caratterizzata da intorpidimento o formicolio alle gambe accompagnata da un desiderio di muovere le gambe per fermare queste sensazioni;
  • un disturbo comportamentale del sonno REM – una condizione in cui i muscoli sono attivi durante lo stadio sogno (REM) del sonno: una persona che ne é affetta, quando sogna spesso agisce conseguentemente anche nella realtà.

Questi disturbi del sonno tendono a lasciare stanchi durante il giorno gli individui che ne sono colpiti.

Col passare del tempo, le persone affette dall’atassia spinocerebellare possono sviluppare anche,

Gli individui affetti dall’atassia spinocerebellare tipo 3 possono avere anche dei problemi,

      • con la memoria,
      • con la pianificazione delle loro attività,
      • e con la risoluzione di loro problemi.

I segni ed i disturbi di questa condizione di solito compaiono a metà dell’età adulta, ma possono anche comparire in qualsiasi altro momento, dall’infanzia alla tarda età adulta.

Le persone con un’atassia spinocerebellare tipo 3 per potersi muovere potrebbero aver bisogno di sedie a rotelle.

Queste persone di solito sopravvivono dai 10 ai 20 anni dopo la comparsa dei sintomi della malattia.

Tutti i tipi di atassia spinocerebellare sono relativamente rari, tuttavia si ritiene che quella di tipo 3 sia il tipo più comune di atassia spinocerebellare.

La causa di questa atassia

La causa dell’atassia spinocerebellare tipo 3 sta nella mutazione del gene ATXN3.

  • Il gene ATXN3 da le istruzioni per creare un enzima chiamato ataxin-3 (atassia-3) che si trova nelle cellule di tutto il corpo.
  • L’atassina-3 viene coinvolta in un meccanismo chiamato sistema ubiquitina-proteasoma che distrugge e che libera le proteine ​​in eccesso, oppure quelle danneggiate.
  • Le mutazioni del gene ATXN3 che causano l’atassia spinocerebellare tipo 3 contengono il trinucleotide CAG ripetuto.
  • L’atassia spinocerebellare di tipo 3 è di tipo autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare il disturbo.
  • La persona che ne é affetta, ha nella maggior parte dei casi un genitore con questa condizione.
  • Il gene ATXN3 alterato viene trasmesso da una generazione all’altra, spesso aumenta la lunghezza della ripetizione del trinucleotide CAG.
  • Un numero maggiore di ripetizioni è solitamente associato a un inizio più precoce, e ad una più rapida progressione di segni e  dei sintomi di questa condizione.
  • Questo fenomeno è chiamato anticipazione genetica.
  • L’anticipazione genetica può essere più importante allorquando il gene ATXN3 viene ereditato dal padre, rispetto a quando viene ereditato dalla madre della persona affetta.
  • In rari casi, sono state segnalate persone con ripetute ripetizioni CAG su entrambe le copie del gene ATXN3 in ciascuna cellula.
  • Queste persone tendono ad avere dei segni e dei sintomi più gravi rispetto alle persone con una sola mutazione; le caratteristiche della condizione compaiono durante l’infanzia.
        
    
      

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